O nás

Centrum pro studium vzácných geneticky podmíněných onemocnění sdružuje několik propojených vědeckých a badatelských skupin s působností na Klinice dětského a dorostového lékařství a Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN. Orientace a zaměření jednotlivých skupin spočívá ve studiu a odhalování molekulární podstaty vzácných dědičných onemocnění.

Řešitelský tým se sestává ze tří seniorů, dvou desítek doktorandů, vědeckého pracovníka a patnácti postgraduálních studentů pracujícími se širokým spektrem metod a technologií.

Výzkum je zaměřen na projekty z oblastí mitochondriálních onemocnění, vybraných dědičných metabolických poruch, dědičně podmíněná onemocnění ledvin a zrakového ústrojí.

Studie jednotlivých projektů probíhají na souborech vzorků různých biologických tekutin, kultur a tkání. Specifickým cílem je odhalování základních biochemických, molekulárně biologických, buněčně patologických a biofyzikálních aspektů jednotlivých chorob. K tomu jsou využívány patřičné biologické modely a metody, včetně nově vyvíjených typů biosenzorů, specifických bioprob a nových generací molekulárních chaperonů.

Obrázek 1 Obrázek 2 Obrázek 3 Obrázek 4